Perfil neuropsicológico atípico en un paciente con síndrome de johanson-blizzard

Resumen

R E S U M E N

El Síndrome de Johanson-Blizzard (SJB) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva del grupo de las displasias ectodérmicas. Es el resultado de una anomalía en el gen UBR1. Este síndrome tiene características clínicas particulares como aplasia o hipoplasia de las alas nasales, hipotiroidismo, insuficiencia pancreática exógena, sordera y baja estatura. Sin embargo, existen pocos reportes relacionados con las características neuropsicológicas en este síndrome, describiendo a menudo discapacidad intelectual, aunque en algunos casos también se ha encontrado un desarrollo normal. El objetivo de este trabajo fue describir el perfil neuropsicológico de un adolescente con SJB. A diferencia de lo reportado en la literatura, el paciente evaluado presentó un CI dentro del rango normal, mientras que se observaron algunas debilidades en habilidades académicas como comprensión, ortografía, expresión escrita, sentido numérico y razonamiento matemático. Sus padres también informaron de desventajas académicas. Estas deficiencias académicas se asociaron con la presencia del síndrome debido a que no se documentaron otros factores de riesgo. En conclusión, este perfil con discapacidades menores podría ser consistente con lo reportado en otras enfermedades genéticas, donde la severidad de la discapacidad depende del grado de anormalidad genética.

Palabras Clave: Johanson-Blizzard; neuropsicología; genética; Perfil neuropsicológico, neurología.

A B S T R A C T

Johanson-Blizzard Syndrome (JBS) is an autosomal recessive hereditary disease of the group of ectodermal dysplasias. It is the result of an abnormality in the UBR1 gene. This syndrome has clinical characteristics such as aplasia or hypoplasia of the nasal wings, hypothyroidism, exogenous pancreatic insufficiency, deafness and short stature. However, there are few reports related with the neuropsychological characteristics in this syndrome, often describing intellectual disability, although in some cases a normal development also has been founded. The objective of this work was to describe the neuropsychological profile of an adolescent with JBS. Unlike what is reported in the literature, the evaluated patient presented an IQ within the normal range, whereas some weaknesses in academic skills as comprehension, spelling, written expression, number sense and mathematical reasoning were observed. Academic disadvantages also were reported by his parents. These academic deficiencies were associated with the presence of the syndrome due to no other risk factors were documented. In conclusion, this profile with minor disabilities could be consistent with what has been reported in other genetic diseases, where the severity of the disability depends on the degree of genetic abnormality.

Keywords: Johanson-Blizzard; neuropsychology; genetics; Cognitive profile, neurology.

R E S U M O

A Síndrome de Johanson-Blizzard (SJB) é uma doença hereditária autossômica recessiva do grupo das displasias ectodérmicas. É o resultado de uma anormalidade no gene UBR1. Essa síndrome apresenta características clínicas particulares, como aplasia ou hipoplasia das asas nasais, hipotireoidismo, insuficiência pancreática exógena, surdez e baixa estatura. No entanto, existem poucos relatos relacionados às características neuropsicológicas dessa síndrome, descrevendo uma deficiência intelectual frequente, embora em alguns casos também tenha sido encontrado desenvolvimento normal. O objetivo deste trabalho foi descrever o perfil neuropsicológico de um adolescente com SJB. Diferentemente do que é relatado na literatura, o paciente avaliado apresentou CI dentro da normalidade, enquanto algumas fragilidades foram observadas em habilidades acadêmicas como compreensão, ortografia, expressão escrita, senso numérico e raciocínio matemático. Seus pais também relataram desvantagens acadêmicas. Essas deficiências acadêmicas foram associadas à presença da síndrome porque outros fatores de risco não foram documentados. Em conclusão, este perfil de deficiências menores pode ser consistente com o que tem sido relatado em outras doenças genéticas, onde a gravidade da deficiência depende do grau de anormalidade genética.

Palavras-chave: Johanson-Blizzard; neuropsicologia; genética; perfil cognitivo; neurologia.